寶寶出生后
家長除了關(guān)心寶寶的健康外
其次就是性別了
對于絕大多數(shù)寶寶來說
想要知道是男孩還是女孩
看看他們的外生殖器就行
但是有一些寶寶
他們的性別戴了“面具”
病例回顧
來自河北邯鄲的樂樂，10個月，出生時因外陰異常，當?shù)蒯t(yī)院診斷為“尿道下裂”。醫(yī)生告訴家長，需要到更專業(yè)的兒童醫(yī)院進一步明確診斷治療。
經(jīng)過多方打探，前來我院泌尿外科門診就診，周云主任查體后發(fā)現(xiàn)患兒陰莖發(fā)育小，陰囊發(fā)育差，右側(cè)未觸及睪丸，左側(cè)可觸及類睪丸樣組織，尿道開口非常低，多年的臨床診療經(jīng)驗告訴她，孩子的病并非尿道下裂這么單純，她建議家長讓孩子住院進一步檢查明確診斷。
住院后，經(jīng)腹腔鏡探查提示：腹腔內(nèi)同時存在兩套性腺組織，可見子宮、陰道。染色體顯示：45，X（84%）/46，XY（16%）嵌合體。通過檢查證實了周云主任的猜測，患兒診斷為“混合性腺發(fā)育不良”。
經(jīng)內(nèi)分泌遺傳代謝科會診評估患兒下丘腦—垂體—性線軸功能，評估提示睪丸間質(zhì)功能正常。周云主任帶領(lǐng)多學(xué)科診療團隊為患兒制定了個性化的手術(shù)方案，反復(fù)多次向家屬交代其中利弊。最終，結(jié)合家長的意愿，通過醫(yī)學(xué)倫理委員會審批和第三方機構(gòu)公證，為患兒選擇了合適的性別，完成了手術(shù)治療，現(xiàn)已順利出院。
性別發(fā)育異常（DSD）
混合性腺發(fā)育不良屬于性別發(fā)育異常（DSD）的一種類型。那么，什么是性別發(fā)育異常呢？
性別發(fā)育異常（DSD)是一種先天性染色體、性腺和表型性別的發(fā)育異常或不匹配，DSD是一種非常復(fù)雜的疾病，包含一系列先天的代謝異常和畸形，主要表現(xiàn)為外生殖器的異常。
性別發(fā)育異常（DSD）的分型
一、染色體性別異常
（1）先天性睪丸發(fā)育不全癥
（2）XX男性
（3）先天性卵巢發(fā)育不全
（4）混合性腺發(fā)育不全
（5）真DSD
二、性腺性別異常
（1）純性腺發(fā)育不全
（2）無睪丸綜合征
三、表型性別異常
（1）XX DSD
（2）XY DSD
性別發(fā)育異常（DSD）的特征
若新生兒體格檢查有如下情況，考慮可能存在DSD：
有嚴重尿道下裂合并陰囊分裂；有單側(cè)或雙側(cè)隱睪合并尿道下裂；雙側(cè)不可觸及睪丸的足月男嬰；任何程度的陰蒂肥大，且無可觸及的性腺；外陰只有一個開口；性別不確定；模糊的外生殖器。
專家提醒
河北省兒童醫(yī)院泌尿外科周云主任提醒廣大家長：如果寶寶出生后發(fā)現(xiàn)外陰異常，需及時到兒童醫(yī)院就診，早期明確診斷，早期治療對孩子的生理及心理健康很重要。在恰當?shù)臅r期，干預(yù)決定性別，減少心理傷害，提高生活質(zhì)量，使患兒能更好地適應(yīng)社會。
活動招募
近期，河北省兒童醫(yī)院正在開展一項省重點研發(fā)計劃項目，即河北省兒童性發(fā)育異常疾?。―SD）精準診療和規(guī)范化隨訪策略的建立。
該項目將對我省性腺發(fā)育異常的患兒開展大規(guī)模的隊列研究；了解疾病自然病程、臨床基線數(shù)據(jù)和流行病學(xué)數(shù)據(jù)，開展精準診療、規(guī)范化隨訪和病因研究。早期精準診斷、規(guī)范化治療和隨訪有助于改善患兒的生活質(zhì)量，減輕患兒及家庭的心理負擔，明確病因有助于指導(dǎo)家庭的再次生育。
我院具有強大的多學(xué)科診療團隊（MDT），由泌尿外科、內(nèi)分泌遺傳代謝科、兒研所、心理行為科等科室資深專家組成，專門為性別發(fā)育異常(DSD)的患兒提供診斷、治療、心理護理等一站式服務(wù)。
本項目已獲得河北省兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會的批準，現(xiàn)面向社會進行招募。
